Una mutación se definió como cualquier cambio en el ADN (y por lo tanto heredable). Hoy se puede refinar dicha definición: una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN (gen) que resulta en un cambio del aminoácido/s en el polipéptido que codifica dicho gen.
Los alelos son secuencias alternativas del gen que se encuentran en los cromosomas homólogos y por lo tanto, a nivel molecular el producto de los alelos puede ser idéntico o diferir, a menudo en un solo aminoácido, lo que puede tener un efecto significativo sobre el organismo sometido al cambio.
La adición o deleción de un nucleótido puede alterar la estructura del polipéptido.
Las mutaciones puntuales son el resultado del cambio en una sola base.
Mutaciones por cambio del marco de lectura, ocurren cuando se corre (por ejemplo por adición o deleción de una o mas bases) el orden de lectura.
Con excepción de la mitocondria (y esta excepción es discutible), todos los organismos usan el mismo código genético. Esto es una poderosa evidencia de un ascendiente común para todos los organismos vivos.
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